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O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido através de uma punção com lanceta estéril e descartável. A realização do teste é obrigatória em todo o território nacional e a coleta deve ser realizada entre o terceiro e quinto dia de vida.

O objetivo do exame é detectar precocemente doenças genéticas e metabólicas que podem desencadear deficiência intelectual e comprometer o desenvolvimento da criança: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Já está disponível no mercado o Teste do Pezinho Ampliado, capaz de detectar 53 doenças, muitas das quais, quando tratadas precocemente, reduzem a mortalidade neonatal e a manifestação de formas graves.